se presenta aproximadamente en 1 de cada 2,500 mujeres

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TURNER?

revista4Q / 01 de 08 2018 / Por Dr. Víctor Manuel Gutiérrez Gómez

En el grupo de las enfermedades congénitas que afectan a las mujeres encontramos al Síndrome de Turner, que se presenta aproximadamente en 1 de cada 2,500 mujeres que nacen vivas y se caracteriza básicamente por estatura baja y falta de desarrollo ovárico. La Asociación de Síndrome de Turner México considera que al menos hay 26 mil mujeres portadoras del síndrome en nuestro país.

El retraso en hacer el diagnóstico y el inicio del tratamiento incrementa el riesgo de alteraciones cardiovasculares, renales, hipertensión arterial, trastornos endócrinos como diabetes mellitus, problemas tiroideos, el desarrollo óseo normal, metabólicos y ginecológicos, limita la calidad de vida y el desarrollo psicosocial de las pacientes e incrementa la tasa de mortalidad hasta en tres veces más que en la población general. Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico, por lo tanto no suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias (los cambios corporales que suelen ocurrir durante la pubertad) y son estériles en la etapa adulta.

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que niñas de su misma edad y alcanzan aproximadamente una estatura final promedio de 140 cm. Pueden presentar otros rasgos físicos como pliegues de piel adicional que se extienden desde la parte superior de los hombros hasta ambos lados del cuello (cuello alado), línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza, orejas bajas, problemas auditivos, manos y pies inflamados, rasgos anormales en los ojos incluyendo los párpados caídos, desarrollo óseo anormal sobre todo en los huesos de la manos y de los codos, una mayor cantidad de lunares y en la adolescencia falta de desarrollo en los senos y ausencia de menstruación.

Los humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas del par 23, denominados cromosomas sexuales, determinan el género masculino o femenino, los hombres tienen un cromosoma X y otro Y, las mujeres tienen 2 cromosomas X. Debido a un error al azar en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres, la niñas con síndrome de Turner sólo tienen un cromosoma X o les falta una parte de uno de sus cromosomas X, por lo que es importante señalar que no es causado por algo que hayan hecho o dejado de hacer los padres de la niña y no es prevenible.



Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero alguna de ellas tiene problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas o al resolver problemas que requieren habilidades especiales. Algunas desarrollan problemas de autoestima con su imagen corporal y/o padecen un Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

Las características físicas del síndrome de Turner varían considerablemente, algunas niñas presentan muchas características o síntomas, mientras que otras sólo presentan unos pocos, por lo que actualmente en muchos casos llega a existir un retraso hasta de cinco años en establecer el diagnóstico. El diagnóstico se corrobora con un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo.

A pesar de las manifestaciones asociados al síndrome de Turner una niña podrá llevar una vida normal, sana y productiva si recibe oportunamente atención médica adecuada y cuenta con un apoyo continuo por un equipo multidisciplinario. El síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento permite alcanzar estaturas cercanas al promedio, la terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual y las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres a embarazarse. Lamentablemente estos tratamientos son caros y de uso prolongado.

Hace unos años en nuestro país el tratamiento sólo lo ofrecían instituciones como el IMSS, ISSSTE y SEDENA, así como algunos grandes centros hospitalarios de la Secretaría de Salud como el Hospital Infantil de México y el Instituto Nacional de Pediatría con apoyo de diversas fundaciones y organizaciones civiles. Afortunadamente desde el año 2015 su atención fue incluida en la cobertura del Seguro Popular, sin embargo los Hospitales deben cumplir con la acreditación otorgada por la Dirección General de Calidad y Educación en Salud de la Secretaría de Salud Federal, para que puedan atender pacientes con financiamiento del Seguro Popular y a la fecha son muy pocos los Hospitales acreditados. Paralelamente, desde diciembre de 2017, con coordinación del Consejo de Salubridad General se ha iniciado la elaboración de un padrón de enfermedades raras en México, entre ellas el síndrome de Turner, que permitirá conocer situaciones epidemiológicas, clínicas, de tratamiento y seguimiento de las pacientes detectadas y permitiría crear acciones para mejorar la oportunidad en el manejo y tratamiento de estas pacientes. El reto es grande, sin embargo es posible realizarlo.

Víctor Manuel Gutiérrez Gómez. Médico Cirujano especialista en Pediatría,

drvictormgg@yahoo.com.mx